Sindrome di Morris in gravidanza: una guida completa

Scoprire che il proprio bimbo sia affetto dalla sindrome di Morris durante la gravidanza, può essere scioccante. È molto raro che un medico richieda questo tipo di diagnosi prenatale, ma in caso di presenza della sindrome nel feto, come bisogna comportarsi? In questo articolo cercheremo di capire insieme di cosa si tratta.

La Sindrome di Morris (o sindrome da insensibilità agli androgeni o sindrome della Femminilizzazione testicolare) è una patologia che fa parte dei Disordini della Differenziazione Sessuale. I soggetti hanno un corredo cromosomico maschile, ma sviluppano genitali femminili.

E’ una malattia molto rara e le persone che ne sono affette sono considerate appartenenti al genere femminile sia dal punto di vista psicologico che legale e anatomico.

Cause

L’insensibilità dei tessuti del soggetto agli androgeni è causata da un  gene che si trova nel cromosoma X. Purtroppo è la madre che presenta l’anomalia nei geni e la trasmette al proprio figlio. Se una donna presenta l’anomalia del gene, ha il 50% di probabilità che possa trasmettere la sindrome al figlio. C’è anche la possibilità che in caso di nascita di una bambina, anche se nata senza anomalie, ella conservi la mutazione e possa a sua volta trasmetterla.

Esistono esami specifici che possono controllare se la donna è portatrice del gene difettoso oppure no.

Ci sono casi in cui l’insensibilità agli androgeni è minore e il nascituro può presentare genitali maschili semi formati. In altri casi non si formano le ovaie, né l’utero, né le tube, la vagina è corta o inesistente. La chirurgia è l’unico metodo per correggere le anomalie.

Nel caso in cui non ci sia diagnosi prenatale, ci sono alcuni sintomi da cui è possibile riconoscere la sindrome di Morris, come:

• Amenorrea (assenza di ciclo);
• Assenza di peli sul pube o delle ascelle;
  
• Capezzoli chiari;
• Sterilità;
• Ernie causate dalla mancata discesa dei testicoli (che comunque sono presenti nell’addome).

Diagnosi

Bisogna esaminare la vagina durante la pubertà, di solito dopo esservi accertati  della mancanza di ciclo mestruale. Bisogna anche tracciare un profilo ormonale e genetico.

L’ecografia e la risonanza pelvica mostrano l’assenza di utero, tube e parte della vagina. A causa della malattia non sono presenti nemmeno i tratti dell’apparato maschile come dotti deferenti, vescichette seminali ed epididimo.

Cura

Bisogna asportare chirurgicamente le parti maschili esterne e interne e aprire la vagina, solo dopo il completo sviluppo dell’individuo.

C’è ovviamente bisogno anche di una terapia psicologica che possa scongiurare eventuali problemi legati alla sindrome.

I soggetti affetti dalla malattia hanno maggiori probabilità di andare incontro all’osteoporosi, per cui è bene controllare periodicamente la densità ossea.