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Epidermolisi bollosa nei bambini: una malattia rara

L’epidermolisi bollosa è una patologia rara che causa estrema fragilità della pelle e porta a lesioni continue e molto dolorose.

Proprio per la loro fragilità i soggetti che soffrono di questa patologia sono chiamati bambini farfalla, perché la loro pelle è delicata proprio come le ali di una farfalla e, come queste, può rompersi molto facilmente.

Vediamo di conoscere meglio questa patologia.

Caratteristiche

Le lesioni alla pelle di chi è affetto da questa malattia possono essere provocate da qualsiasi piccolo trauma o anche da un semplice tocco. La pelle è così fragile che può lacerarsi anche solo sfiorandola.

I soggetti affetti, quindi, sono esposti costantemente a rischio di infezioni,che possono diventare anche molto pericolose. La patologia è causata da un difetto in quei geni che producono le proteine che fanno aderire l’epidermide al derma.

Solo 500.000 al mondo soffrono di epidermolisi bollosa e per questo viene considerata una malattia rara. Anche gli organi interni sono a rischio danni e il soggetto non riesce a vivere una vita normale.

Anche camminare e lavarsi possono diventare imprese impossibili da realizzare.

Cure costanti

I bimbi che sono affetti da questa terribile patologia hanno necessità di avere cure quotidiane e continue, dato che la loro pelle è fragilissima e deve essere sempre protetta da garze e pomate specifiche. La pelle va accuratamente detersa anche più volte al giorno e ricoperta di bende pulite ogni volta.

Il rischio di sviluppare tumori e infezioni anche molto pericolose è molto alto e, per questo, la sopravvivenza dei pazienti è a rischio.

Cura e terapia

Oltre alla cura quotidiana delle piaghe e alla protezione con pomate apposite, non ci sono molte terapie disponibili. Fino a poco fa non si pensava a cure possibili, ma per fortuna la situazione sta iniziando a cambiare.

Si sta cercando una cura per la patologia tramite i trapianti di epidermide per eliminare le lesioni e correggere il difetto genetico. Al momento le cure sono ancora sperimentali anche se in costante e continuo sviluppo.

Sembra dai primi esperimenti che stiano arrivando risposte molto incoraggianti dai pazienti in cura al momento.

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