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Quando parliamo di ”sindrome di Arlecchino”, ci riferiamo in realtà a quella che in gergo medico si chiama ittiosi Arlecchino, una malattia genetica piuttosto rara e dalle conseguenze piuttosto nefaste.
Il risultato è una cheratosi fetale diffusa, con conseguente genodermatosi: la pelle si presenta a squame che si rompono con molta facilità. Si tratta di una patologia estremamente rara, che ad oggi ha così pochi casi da non essere neanche sempre inserita nei manuali di medicina.
Tra le più rare malattie genetiche
Si tratta di una patologia che sembra colpire, mediamente, circa un feto su 500.000, un numero così basso da rendere piuttosto difficile non solo la diagnosi prematura, ma anche l’eventuale ricerca scientifica che vada a indagare in primis le ragioni e poi ad individuare dei possibili percorsi da seguire per la guarigione.
Spesso mortale
L’ittiosi Arlecchino è una patologia dalle conseguenze estremamente gravi e che in genere causa la morte del neonato dopo pochissimi giorni dalla nascita. Sono pochi i casi nei quali il feto riesce a sopravvivere.
Come si manifesta?
Le manifestazioni dell’ittiosi ha tutta una serie di manifestazioni piuttosto tipiche: il bambino presenta infatti una pelle particolarmente spessa e rigida, che tende dunque a rompersi o ad impedire completamente i movimenti del piccolo.
Sono altresì presenti tante malformazioni, come l’estroflessione delle palpebre e delle labbra, che rendono l’aspetto di chi viene colpito da questa patologia piuttosto particolare.
Le placche rendono anche molto difficile la respirazione ed è questo in genere il motivo per cui i neonati tendono a morire entro pochi giorni.
Una problematica accessoria è quella costituita dalla facilità con qui la pelle si rompe e si espone ad infezioni batteriche. Al tempo stesso anche l’alimentazione diventa piuttosto problematica.
Ci sono cure?
La scienza si è adoperata già moltissimo per trovare delle possibili cure, o comunque dei percorsi di normalizzazione per chi vive con questa problematica patologia. La somministrazione di farmaci retinoidi può sicuramente aiutare ad alleggerire quello che è il quadro dei sintomi tipici della patologia.
Al momento non esistono però delle cure complete e assolute per l’ittiosi di questo tipo.
La ricerca sta procedendo comunque piuttosto rapidamente, anche se il metodo migliore è quello di prevenire tali concepimenti: a tal scopo chi è portatore di anomalie di questo genere può trovare un giusto supporto nella fecondazione assistita, che può selezionare embrioni che sono sani e che quindi non daranno luogo alla problematica.
