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Il 29 febbraio è stata indetta la “Giornata mondiale delle malattie rare”, per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di una diagnosi precoce, cioè la diagnosi certa di una malformazione o patologia del feto fatta in epoca prenatale.
Questo permette ai futuri genitori di compiere scelte consapevoli riguardo ad una eventuale interruzione di gravidanza o intervenire con terapie mirate e tempestive sul feto, là dove possibile.
Esistono tecniche di screening, innocue ma che non danno una diagnosi certa, mentre le tecniche diagnostiche, che invece rilevano alcune patologie, espongono il feto al rischio di un aborto, oltre ad essere spesso invasive per feto e madre.
E’ possibile dividere le principali sindromi che colpiscono il feto in Disturbi metabolici, cioè che influenzano il metabolismo dell’organismo e Disturbi cromosomici, cioè un’alterazione del corredo cromosomico del feto.
Prima categoria fanno parte malattie come:
- Favismo: Mancanza totale oppure soltanto parziale di un determinato enzima che provoca la distruzione dei globuli rossi. E’ curabile evitando l’assunzione di fave e piselli e utilizzando particolari farmaci.
- Fibrosi cistica: Comporta un’anomalia nell’apparato respiratorio, digestivo e riproduttivo. L’individuazione precoce della malattia è essenziale per la cura farmacologica.
- Fenilchetonuria: Caratterizzato da un alto livello di un amminoacido nel sangue. Provoca ritardi mentali e fisici. Anche in questo caso una tempestiva diagnosi permette di riequilibrare la quantità de quell’amminoacido nel sangue.
- Ipotiroidismo congenito: Gli ormoni della tiroide vengono prodotti in minore quantità provocando disturbi nella crescita e nel funzionamento di molti organi.
- Leucinosi: E’ un difetto del metabolismo degli amminoacidi e provoca danni al sistema nervoso.
La seconda categoria
- Sindrome di Down : E’ quella più conosciuta, legata alla presenza di tre cromosomi 21 anziché due e provoca ritardi mentali e fisici
- Sindrome di Patau ( Trisomia del cromosoma 13) e di Edward ( trisomia del cromosoma 18) : Più gravi di quella di Down. I bimbi che nascono con questa sindrome, spesso non superano l’anno di vita.
- Sindrome di Turner: Fa parte delle sindromi legate alla mancanza dei cromosomi sessuali. In questo caso di quello X, per questa ragione il sintomo principale è la sterilità.
