Test Tranquility: cos’è e a cosa serve

Da qualche anno un nuovo test prenatale, il Tranquility, aiuta ad individuare tre gravi malattie genetiche che possono colpire il feto:

• La trisomia 21 (meglio conosciuta come Sindrome di Down);
• La trisomia 13 (meglio conosciuta come Sindrome di Patau);
• La trisomia 18 (meglio conosciuta come Sindrome di Edwards).

Il test può anche individuare le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali e le microdelezioni con la perdita di un tratto cromosomico. È possibile anche individuare il sesso del feto. Vediamo ora di conoscere meglio questo particolare tipo di test. 

Il test Tranquility: cos’è e a cosa serve

Tra i test non invasivi ora in circolazione, il Tranquility offre un alto tasso di sicurezza e di individuazione delle patologie cromosomiche, presenta anche un basso numero di falsi negativi, ovvero di casi in cui il problema non viene rilevato dall’esame diagnostico.

La possibilità di risultati falsi positivi, o falsi negativi, è decisamente bassa con questo test che ha una sensibilità e una specificità di oltre il 99,9%. Le Linee guida del Ministero della Salute sui metodi di diagnostica prenatale non invasivi ne hanno citato le caratteristiche e riconosciuto la validità.

Il test si esegue con un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione, in caso di gravidanza singola, oppure a partire dalla dodicesima, se la gravidanza è gemellare. Il prelievo serve per ottenere un campione adeguato di DNA fetale dal sangue della madre.

Una volta estratto il Dna, si procede al sequenziamento di nuova generazione con una delle tecnologie per l’analisi genetica più all’avanguardia al momento. In pratica, con l’utilizzo di un particolare algoritmo di calcolo, si verifica la possibilità che il bambino sia malato. Il test, come abbiamo già detto, ha un’attendibilità pressoché pari al 100 per cento e il caso di errore è estremamente raro.

Purtroppo al momento il Tranquility non è riconosciuto dal Sistema Sanitario Nazionale, quindi non è gratuito e ha un costo che va tra i 500 e i 700 euro. La risposta è velocissima, ma non tutti possono permettersi di pagare questo test.

Come gli altri test non invasivi, non sostituisce quelli invasivi in caso di presenza di anomalie.