Mamma Perfetta Per te e il tuo bambino.
La sindrome di Down è una delle patologie congenite più comuni del mondo. Nei paesi sviluppati si calcola che circa 1 bambino su 800 nasca con questa patologia e, dato che si tratta di una delle maggiori fonti di preoccupazione per i futuri genitori, abbiamo preparato una guida che vi spiegherà per filo e per segno quali sono le cause della Sindrome di Down.
Recentemente abbiamo anche affrontato il problema dell’ereditarietà, che comunque citeremo anche nel corso di questo articolo, ma è sul resto che vorremmo concentrarci con più attenzione.
Vediamo insieme quali sono le cause della sindrome di Down.
L’anomalia del cromosoma 21
Chi è affetto da sindrome di Down presenta un’anomalia genetica: invece di avere una coppia di cromosomi 21, ne ha in realtà tre. È per questo che si parla spesso, in gergo medico, di trisomia, ovvero tre cromosomi. Si tratta dell’unica anomalia che presentano, a livello genetico, i soggetti che sono affetti dalla Sindrome di Down.
Cosa comporta la sindrome di down?
La sindrome di Down, lo riassumiamo brevemente, è responsabile di:
- Particolari tratti somatici, come occhi inclinati verso l’alto, orecchie piccole, bocca piccola;
- Naso caratteristico, camuso;
- Collo più corto della media;
- Mani e piedi più piccoli della media;
- Problemi a livello di tono muscolare;
- Statura non elevata;
- Problemi cognitivi di diverso grado, che cambiano da soggetto a soggetto.
Si tratta di problematiche che sono note e conosciute e che presentano caratteri costanti anche se di grado diverso.
A cosa è dovuta la trisomia?
La trisomia è un problema che avviene al momento della fecondazione. Le persone che non sono colpite da sindrome di down presentano 23 coppie di cromosomi, ovvero 46 in tutto. Ognuno dei membri di queste coppie è ereditato dal padre e dalla madre. Durante la fecondazione l’ovulo e lo spermatozoo, unendosi, creano l’ovulo fecondato, che ne presenta 46.
In alcuni casi, che poi si risolvono nel 95% delle volte nello sviluppo della Sindrome di Down da parte del feto, il cromosoma 21 potrebbe presentare 3 cromosomi invece di due.
In altri casi invece una parte di questo cromosoma si rompe e si collega ad un altro cromosoma dell’ovulo.
Un terzo e ultimo caso è quello del mosaicista: si tratta di un problema che invece affligge la cellula durante la riproduzione, e in questo caso il soggetto, benché portatore della sindrome, avrebbe anche una parte di cellule “normali”.
